Hemofili, insan mekanizmasındaki pıhtılaşma faktörlerinde yaşanan eksiklik sonucunda oluşan bir hastalıktır.

İnsan vücudunda farklı nedenlerden dolayı yaşanan kanama vakalarında öncelikle damar duvarlarında yer alan hücreler, pıhtılaşma faktörleri ve trombositler, sorun yaşanan bölgeye saldırır ve pıhtı oluşmasına neden olur. Günümüzde Hemofili ve tedavi yöntemleri konusunda araştırma yapan bireyler öncelikle iki farklı tip hastalığın olduğunu bilmelidir. Faktör 9 eksikliği Hemofili B ve faktör 8 eksikliği Hemofili A olarak ikiye ayrılan hastalığın belirti ve bulguları da farklıdır.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?
Genetik bir hastalık olan Hemofili’de taşıyıcı genler annede bulunmaktadır. Fakat hastalıkla en çok karşılaşanlar erkektir. Buna ek olarak ilerleyen yaşlarda pıhtılaşmaya karşı antikor oluşan bireylerde ayrıca sekonder hemofili gelişebilmektedir. Hemofili ve tedavi yöntemleri öncesinde belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti de yine değişken olacaktır.
Uzun süre belirti vermeyebilen Hemofili, cerrahi girişimler ya da ağır bir yaralanma vakasından sonra yaşanan uzun süreli kanamanın ardından da belirti konulabilir. Ağır ve orta hemofiler ise küçük yaşlardan itibaren belirti vermeye başlar. Anne adaylarının doğum sırasında zorlanması ve bebekle kafa içi kanamanın oluşmasıyla beraber göbek bölgesinden de şiddetli kanama ile kendini belli edebilir.
Bebeklerin emekleme döneminde de Hemofili belirtileri ortaya çıkabilir. Bacaklarda anormal düzeyde morluklar, kemik içi kanamalar ve omuz, diz ve ayak bileğinde eklem içi kanamalar görülebilir. Tüm bu durumlar Hemofili belirtileri arasındadır.

Hemofili Tanısı Nasıl Konur?
Sık sık tekrarlayan kanama öyküleriyle beraber hastaya uygulanacak pıhtılaşma testleriyle Hemofili tanısı konulabilir. Bu testlerde 1. ve 2. basamak testler mevcuttur. Kan sayım testleri, PTT ve faktör düzeyi ile PT testi uygulanarak kesin tanı konulabilmektedir.

Hemofili Hastalığında Tedavi Yöntemleri
Hemofili tedavi yöntemleri, hastalığın seyrine göre uygulanmaktadır. Öncelikle pıhtılaşma faktörlerine göre hastalar hafif, orta ve ağır hemofili olarak ayırt edilir. Bu faktörler ve yüzdelik dilimleri şu şekildedir;
•    Standart pıhtılaşma faktörünün %5 ile %30’una sahip olanlar hafif hemofili
•    Standart pıhtılaşma faktörünü %1 ile %5’ine sahip olan hastalar orta hemofili
•    Standart pıhtılaşma faktörlerinin %1’inden daha azına sahip olan hastalar ise ağır hemofili hastasıdır.
Hemofili ve tedavi yöntemleri konusunda amaç, eksik faktörün yerine yenisini koymak ve tedavi sürecini başarılı bir şekilde yönetmektir. Faktör konsantreleri, insanların kanından elde edilen bir durumdur. Bu konsantreler önce çeşitli testlerden geçirilir. Pıhtılaşma faktörüne göre de koruyucu tedavilere başlanır.